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贵州母婴护理告诉你高龄的孕妈妈们,怀孕需要做哪些检查?

发布日期:2017-05-19 作者: 点击:

贵州母婴护理告诉你高龄的孕妈妈们,怀孕需要做哪些检查?

如果打算高龄生育,必然会面对胎儿罹患遗传性疾病的几率增加的风险,在尽量保证良好的身体素质及生活环境要求外,还要根据医生建议做好产前、孕期检测哦!


贵州母婴护理提醒早孕期筛查


对于遗传风险较大的家庭,妈妈怀孕12周后,建议可以去做无创产前筛查,检测胎儿的染色体方面的问题。目前主要用于查21号、13号、18号染色体是否多了一条,它们分别对应唐氏综合症(Down Syndrome)、patau综合症(Patau Syndrome)和爱德华综合症(Edwards Syndrome),这三种疾病是可以通过无创产前筛查明确查出来的。


而对于11~13+6周的非高龄孕妇,除了无创产前筛查,您还可以选择超声NT (胎儿颈项透明层)的测量及早孕期血清学筛查。


如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值,可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关,而且NT越厚,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。除了可检查出染色体异常的风险外,胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。NT检测结果超出标准值范围的孕妇,建议进行后续的排畸检查,以进一步确认胎儿异常的风险,以便及早采取应对措施。        

      

早孕期血清学筛查的检出率在85%左右,从国内目前开展的情况来看,其检出率高于孕中期唐氏筛查,但由于确诊需要抽取绒毛进行染色体检查,流产风险会大于羊水穿刺,所以一般情况下建议结合孕中期唐氏筛查的结果,再进行确诊方案的选择。        

      

贵州母婴护理告诉你中孕期筛查


针对14~20+6周的孕妇而言,除了常规的超声检查外,血清学筛查也是非常必要的。但是如果年龄超过35岁,由于已经是唐氏高风险,建议直接采取羊水产前诊断,当然也可以选择无创胎儿DNA产前筛查先进行初步的筛查。


中孕期产前系统超声检查


孕20~24周之间,孕妈妈需要到有胎儿系统超声检查资质的医院去做该项检查。并且这项检查是非常重要且必要的。因为,这是第一次通过超声探查胎儿的各个器官和系统结构,以了解胎儿是否存在大的结构缺陷。


如果超声发现异常,一定要找有这方面经验的医生来咨询,对于比较复杂的胎儿畸形,最好到有产前诊断资质的医院或中心去咨询。对于一些单发的畸形或是小的缺陷很多时候医生会建议随访,这是因为很多小的异常随着宝宝的生长,有时候会自愈,但有时候也会暴露出更大的问题,所以一定不能掉以轻心。        

      

但是这项技术受限于孕妇腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量以及医生的经验水平等诸多因素的影响,检出率一般在70%左右。所以现在越来越多的专家建议注重超声软指标的异常,如羊水过少/多、心内强回声、肠管强回声和单脐动脉等。当出现2个或以上软指标异常时,建议进行遗传学分析以排除患病可能。        

贵州母婴护理提醒遗传学检查


如果夫妻任意一方有遗传家族史,或胎儿在超声检查中发现有异常情况需要做遗传学检查的,现在的遗传学技术发展很快,可选择的技术很多。


染色体核型分析        


最常规也是最经典的遗传分析技术,主要是对染色体的数目和结构进行检查和分析。但是由于分辨率有限,一些细小的遗传学异常无法检测出。        

      

贵州母婴护理为你介绍基因芯片技术        

      

也称为分子核型,是近年来新发展的技术。由于其高灵敏度及高分辨率的特性,国际遗传医学会建议产前及产后的遗传病诊断采用该项技术。2013年,美国妇产科学会更是提出该项技术应用于产前诊断并代替核型的建议。        

      

这项技术已被证明可以提高疾病的检出率,尤其在表现异常或超声显示异常但核型分析正常的情况下,可以多发现10-20%的遗传学的病因。        

      

全外显子组测序        

      

随着精准医疗这一理念的推进,科研和医疗领域的专家们都在不断尝试将最新的技术运用到临床诊断过程中去。全外显子组测序检测技术可以对许多遗传疾病发生机理进行很好的解读,甚至可以将遗传疾病的诊断率提高25%。对于有遗传家族史的家庭,通过外显子组测序,可以计算出孩子致病的概率,更好得指导后续的诊疗。


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